Más allá de las moléculas Lo que los clínicos desconocen: acortando brechas / Filling the gap: Beyond molecules What clinicians ignore

Para acortar la brecha entre lo molecular y la clínica, el personal de atención médica debe tener un conocimiento básico de los mecanismos moleculares que gobiernan la identidad celular, mediante la activación selectiva de genes. La expresión diferencial de genes permite a las células sintetizar las proteínas requeridas para cumplir con sus funciones biológicas, y ello posibilita a las células responder a estímulos internos y externos. Para esto se debe tener primero acceso a los genes que codifican las proteínas, determinando el fenotipo celular. Modificaciones en la estructura de la cromatina permiten a la maquinaria transcripcional tener acceso a secuencias de ADN. El ADN es transcripto en ARNm, que sufre diversas modificaciones antes de salir del núcleo para ser traducido en una proteína en el citoplasma. Cualquier desregulación en alguno de los procesos asociados se presenta como una patología. A inicios del siglo XXI se reportó la secuenciación del genoma humano, y sorprendentemente uno de los principales hallazgos fue que solo un 2% de la secuencia codifica para proteínas, lo cual dejó un interrogante sobre cómo funcionan y se regulan los procesos genéticos que llevan a la identidad celular. Desde entonces las investigaciones han permitido utilizar los principios que rigen estos procesos para ampliar el conocimiento de los mecanismos asociados a enfermedades. Gracias a estos avances, se ha buscado determinar aplicaciones clínicas dirigidas a los procesos involucrados en la expresión génica diferencial, lograr una mejor comprensión sobre los procesos patológicos de la enfermedad y desarrollar herramientas diagnósticas.

To narrow the gap between the bench and the clinic, healthcare personnel should have a basic understanding of molecular mechanisms ruling cell identity, since it establishes the key differences between health and disease states. Differential gene expression allows for protein synthesis required for the cell's biological function. In this process genes are selected from the entire genome to meet the cell's biological functioning and respond to internal and external stimuli. To this end, first the chromatin must be remodeled for the transcriptional machinery to gain access to DNA sequences coding for particular genes. DNA can then be transcribed into mRNA, followed by different processes leading to mature mRNA leaving the nucleus for protein synthesis in the cytoplasm. Any dysregulation in these processes results in disease. In the beginning of this millennium the human genome project sequenced the whole genome. Surprisingly, one of the main findings was only 2% of the genome represented protein coding sequences, which raised the question about the remainder of the genome and cell identity. Based on principles derived from the human genome project many investigations have shed light on mechanisms associated with disease. Thanks to advancements in differential gene expression, researchers are seeking for a better understanding in pathological processes associated with disease and the development of diagnostic tools.

Identificación de parásitos intestinales en agua de pozos profundos de cuatro municipios. Estado Aragua, Venezuela. 2011-2012 / Identification of intestinal parasites in water from deep wells located in four municipalities of the state of Aragua, Venezuela, 2011-2012

Introducción: el agua subterránea es un recurso natural que se encuentra entre grietas y espacios debajo del suelo, acumulándose en capas de tierra, arena y rocas compuestas por materiales permeables que permiten su movilización, siendo explotada mediante el bombeo en pozos; ésta se contamina con microorganismos patógenos por filtración subterránea de aguas servidas y otros tipos de contaminantes. Objetivos: identificar parásitos intestinales en agua de consumo humano proveniente de pozos profundos en los municipios Girardot (GIR), Francisco Linares Alcántara (FLA), José Ángel Lamas (JAL) y Libertador (LIB) del estado Aragua-Venezuela. Métodos: se tomaron muestras de agua provenientes de 56 pozos profundos distribuidos en los cuatro municipios, se les aplicó la técnica de concentración por floculación para la recuperación de huevos de helmintos y quistes de protozoarios y la tinción de Kinyoun para el diagnóstico de coccidios y microsporidios intestinales. Resultados: en la recuperación de huevos de helmintos, quistes protozoarios y microspordios intestinales se encontró una prevalencia general de 37,5 por ciento, siendo FLA el de mayor valor (70 por ciento). Se observó la presencia de protozoarios en 90 por ciento de las muestras positivas, las especies más frecuentes correspondieron a Blastocystis sp. y Endolimax nana, solo en FLA se observaron huevos de helmintos. No se evidenció la presencia de coccidios en las muestras analizadas, con respecto a microsporidios se encontró en una muestra de LIB. Conclusión: estos resultados indican la necesidad de tratar el agua para su posterior consumo, dado que representa un importante medio de transmisión para los parásitos intestinales(AU)

Introduction: groundwater is a natural resource found in underground cracks and gaps, where it accumulates in layers of soil, sand and rock made up of permeable materials allowing its motion. The wells from which groundwater is pumped up may become contaminated by pathogenic microorganisms due to subsoil filtration of wastewater and other contaminants. Objectives: identify intestinal parasites in human consumption water from deep wells located in the municipalities of Girardot (GIR), Francisco Linares Alcántara (FLA), José Ángel Lamas (JAL) and Libertador (LIB), in the state of Aragua, Venezuela. Methods: water samples were collected from 56 deep wells located in the four municipalities. The flocculation concentration method was applied to recover helminth eggs and protozoan cysts. Kinyoun staining was used to diagnose intestinal coccidia and microsporidians. Results: recovery of helminth eggs, protozoan cysts and intestinal microsporidians revealed an overall prevalence of 37.5 percent, with the greatest values in FLA (70 percent). Protozoa were found in 90 percent of the positive samples, the most common species being Blastocystis sp. and Endolimax nana. Helminth eggs were found only in FLA. No evidence was observed of the presence of coccidia in the samples analyzed. Microsporidians were found in a sample from LIB. Conclusion: results point to the need to treat the water before human consumption, being as it is an important medium for the transmission of intestinal parasites(AU)

Estudio seroepidemiológico de la enfermedad de Chagas en la comunidad Copey-El Guayabillo, Estado Carabobo, Venezuela / Seroepidemiological study of Chagas disease in the community of Copey-El Guayabillo, State of Carabobo, Venezuela

Introducción: la enfermedad de Chagas, causada por Trypanosoma cruzi y transmitida por insectos de la familia Reduviidae, es considerada un problema de salud pública dada su magnitud y trascendencia; es una de las enfermedades transmisibles de más amplia distribución en el continente americano. Dentro de los factores que intervienen en el ciclo de transmisión se encuentran la calidad de las viviendas, el material de las paredes y los techos, la presencia de otros reservorios del parásito, la endofilia o exofilia del vector, y la presencia de árboles y otros hábitats. Objetivo: determinar la seroprevalencia de esta enfermedad en la comunidad de Copey-El Guayabillo, del estado Carabobo. Métodos: se estudiaron 115 pacientes, distribuidos en 36 viviendas, a los que se les aplicó una encuesta epidemiológica, 3 pruebas serológicas (ELISA [enzyme-linked immunosorbent assay] y hemoaglutinación indirecta, e inmunofluorescencia indirecta). Resultados: se obtuvo una prevalencia general de 6,09 % en personas mayores a 40 años, con predominancia en el sexo masculino (71 %) y la ocupación de agricultor (57,14 %). El tipo de vivienda más frecuente de los pacientes seropositivos correspondió con el rancho de zinc (71,43 %). El 85,71 % presentó anexos (gallinero, depósito de leña y cochinera). Adicionalmente, no se encontraron rastros fecales, huevos, exuvias, ni ejemplares vivos o muertos (ninfas o adultos) de vectores en el interior de las viviendas encuestadas. De la misma forma, se analizaron 18 animales mediante xenodiagnóstico, con resultados negativos. Conclusión: estos resultados indican que no existía una transmisión activa de la enfermedad en la comunidad para el momento del desarrollo de esta investigación.

Introduction: Chagas disease, caused by Trypanosoma cruzi and transmitted by insects of the family Reduviidae, is considered to be a public health problem due to its magnitude and impact. It is one of the communicable diseases most broadly distributed in the American continent. The factors involved in its transmission cycle include the poor quality of housing, the material of which walls and roofs are built, the presence of other reservoirs of the parasite, the endophilia and exophilia of the vector, and the presence of trees and other habitats. Objective: determine the seroprevalence of the disease in the community of Copey-El Guayabillo, State of Carabobo. Methods: a study was conducted of 115 patients from 36 households, who were given an epidemiological survey, 3 serological tests (ELISA [enzyme-linked immunosorbent assay], indirect hemagglutination and indirect immunofluorescence). Results: overall prevalence was 6.09% for people over 40, with a predominance of the male sex (71 %) and the occupation of agricultural worker (57.14 %). Most seropositive patients (71.43 %) lived in huts with laminated metal covers. 85.71 % of the houses had annexed structures (henhouses, woodsheds and pigpens). No fecal traces, eggs, exuviae, or living or dead specimens (nymphs or adults) of the vector were found inside the houses surveyed. Eighteen animals were tested by xenodiagnosis with negative results. Conclusion: these results indicate that there was no active transmission of the disease in the community at the time of the research.